As diretrizes clínicas das ictioses hereditárias

As ictioses hereditárias são doenças genéticas caracterizadas por alterações na queratinização da pele, resultando em descamação e espessamento cutâneo. Elas podem ser classificadas em dois grupos principais: não sindrômicas e sindrômicas.

No MS-PCDT: Ictioses Hereditárias de 2025 revela-se que elas são doenças genéticas causadas pela presença de variantes patogênicas em diversos genes envolvidos no processo de queratinização ou corneificação da epiderme. Este processo corresponde à diferenciação das células da epiderme a partir da camada mais profunda, denominada camada basal, até a camada mais externa, formada por células córneas ou lamelares.

As ictioses adquiridas, por sua vez, são aquelas secundárias a neoplasias e a doenças autoimunes, inflamatórias e infecciosas, entre outras. A classificação das diferentes formas de ictiose é feita de acordo com o quadro clínico do indivíduo. Existem, atualmente, 36 tipos de ictioses, as quais podem ser divididas em subgrupos, de acordo com a presença de manifestações extracutâneas, a frequência da doença e o padrão de herança.

O exame histopatológico e a avaliação do modo de herança e da variante gênica podem ser necessários para um diagnóstico preciso. As ictioses hereditárias e adquiridas não são doenças infectocontagiosas. Em geral, as formas com acometimento exclusivo da pele são chamadas Ictioses não sindrômicas. Quando o estado ictiosiforme se associa a malformações e manifestações em outros órgãos, são chamadas de Ictioses sindrômicas.

Quando presentes desde o nascimento, são chamadas ictioses congênitas (ictiose lamelar e Ictiose arlequim, entre outras). Em outros casos, a doença pode se desenvolver durante a infância (ictiose vulgar e ictiose queratinopática, entre outras). Em ambas as situações, a condição persiste durante toda a vida, o que pode representar enorme impacto na qualidade de vida dos indivíduos.

As ictioses hereditárias apresentam grande variabilidade clínica, com diferentes frequências na população. A ictiose vulgar é a forma mais comum, com uma incidência de até 1:100. Já a ictiose ligada ao cromossomo X tem frequência estimada de 1:2.000 – 4.000. As demais variantes, em geral, são raras, com uma incidência estimada de 1:100.000 – 500.000, como é o caso das Ictioses congênitas autossômicas recessivas (1:100.000) 3,8

Além dos impactos funcionais (dificuldade de regulação térmica, perdas calóricas e alterações de mobilidade, entre outras), há aspectos emocionais e sociais associados à doença. Existem relatos de que crianças com Ictioses Hereditárias podem ser vítimas de discriminação e bullying, resultando-lhes em prejuízos adicionais à interação social.

Quando adultos, os pacientes podem manter dificuldade de relacionamento com vizinhos, colegas ou até mesmo parentes. Por vezes, ter o diagnóstico da doença pode afetar diretamente algumas decisões relacionadas a questões ocupacionais ou pessoais, como ter ou não filhos. O indivíduo com ictiose deve ser orientado, estimulado e apoiado na participação em atividades sociais.

Embora as ictioses hereditárias sejam raras em sua maioria, o impacto negativo em diferentes aspectos da qualidade vida de pacientes e de suas famílias as tornam um grave problema de saúde. Ademais, a heterogeneidade clínica pode resultar em dificuldade de diagnóstico preciso e tratamento adequado. A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.

O diagnóstico é baseado em: avaliação clínica com a observação das características cutâneas; histopatologia com o exame da pele para identificar alterações específicas e testes genéticos para confirmar a mutação associada. As ictioses hereditárias são doenças raras, mas com um impacto significativo na vida dos afetados. O manejo adequado, com uma abordagem multidisciplinar, é essencial para melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes.