A avaliação clínica do raquitismo e da osteomalácia

Consideradas como doenças ósseas relacionadas à má mineralização dos ossos, afetando crianças e adultos, o raquitismo ocorre na infância, durante o crescimento, enquanto a osteomalácia afeta tanto crianças quanto adultos. Dessa forma, a avaliação clínica do raquitismo e da osteomalácia envolve um conjunto de diagnósticos que se baseiam em fatores de risco, predisposição genética, histórico alimentar e apresentação clínica.

O diagnóstico é confirmado por meio de marcadores bioquímicos e radiológicos, e, se necessário, por exames histomorfométricos e genéticos. O diagnóstico clínico do raquitismo em crianças revela que a doença pode se manifestar nos primeiros meses de vida, com sinais como a redução na velocidade de crescimento, baixa estatura, fraqueza muscular, dores musculoesqueléticas, deformidades esqueléticas, especialmente nos membros superiores e inferiores, atraso no fechamento das fontanelas, caniotabes, rosário raquítico (edema das junções costocondrais), sulcos de Harrison, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos e curvaturas progressivas dos ossos.

A osteomalácia, em adultos, pode ser assintomática ou apresentar sintomas inespecíficos, como as dores ósseas, especialmente na coluna lombar, pelve e extremidades inferiores, as fraturas com trauma mínimo e fraqueza muscular proximal. O diagnóstico laboratorial inclui a avaliação de marcadores bioquímicos do osteometabolismo, como a dosagem sérica de vitamina D (25-hidroxivitamina D), cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e hormônio da paratireoide (PTH).

A avaliação radiológica é essencial e pode mostrar o alargamento das metáfises ósseas, as fraturas patológicas e pseudofraturas de Looser, as alterações em corpos vertebrais e o diagnóstico histomorfométrico. A análise histomorfométrica óssea é considerada o padrão-ouro, embora raramente utilizada devido à sua invasividade.

Quando há suspeita de formas genéticas de raquitismo ou osteomalácia, testes genéticos são recomendados. O acompanhamento dos pacientes deve incluir reavaliações periódicas, com foco na resposta ao tratamento e na normalização dos níveis de cálcio, fósforo e outros marcadores.

De acordo com o MS-PCDT: Raquitismo e Osteomalácia de 2025, o raquitismo e a osteomalácia são doenças caracterizadas pela deficiência da mineralização óssea com repercussões primariamente esqueléticas, mas que também podem afetar diversos outros tecidos e órgãos, comprometendo a saúde global do indivíduo. O raquitismo resulta da deficiência de mineralização da placa de crescimento de crianças e adolescentes. A osteomalácia, por sua vez, resulta da deficiência de mineralização da matriz osteoide e pode ocorrer tanto em crianças e adolescentes quanto em adultos.

A deficiência da mineralização óssea, que caracteriza a patogênese dessas duas doenças, pode ocorrer por várias razões, como carência nutricional dos substratos cálcio ou fósforo; deficiência nutricional e distúrbios na síntese ou na utilização da vitamina D; tubulopatias renais perdedoras de cálcio e fósforo; distúrbios acidobásicos (como acidoses metabólicas); doenças que comprometam a absorção intestinal de cálcio e fósforo (como a doença celíaca); medicamentos que desregulam o metabolismo osteomineral (como alguns anticonvulsivantes e imunossupressores).

As concentrações séricas da principal forma de armazenamento de vitamina D no organismo, a 25-hidroxivitamina D, variam de acordo com a idade do indivíduo, a cor da sua pele, a região geográfica onde mora (depende da altitude e da distância da linha do Equador), e da estação do ano. A redução da exposição aos raios ultravioleta B do sol e o excessivo uso de protetor solar podem aumentar o risco de deficiência de vitamina D.

Além disso, o uso de vestimentas que cobrem todo o corpo (por questões culturais), deslocamentos realizados predominantemente dentro de veículos automotivos e a fuga da exposição ao sol são alguns exemplos de situações que podem comprometer a síntese de vitamina D pelo organismo. O raquitismo e a osteomalácia decorrentes da deficiência de cálcio e fósforo podem ter causas nutricionais ou ambientais (raquitismo carencial ou nutricional) ou causas genéticas (raquitismos genéticos).

Esses últimos podem ser secundários a mutações nos genes que codificam proteínas envolvidas na síntese e atividade da vitamina D, na regulação do metabolismo do fosfato ou nas vias que controlam a mineralização óssea. O raquitismo também pode ser causado por doenças adquiridas e que interferem no metabolismo da vitamina D, como a doença hepática grave e a insuficiência renal crônica, assim como por medicamentos que desregulam o equilíbrio do cálcio e fósforo nos túbulos renais.

O raquitismo pode ser classificado em dois tipos, calciopênico ou fosfopênico, os quais podem apresentar características clínicas e radiológicas bem semelhantes, sendo a diferenciação feita por exames bioquímicos laboratoriais. A causa mais comum do raquitismo calciopênico é a deficiência da vitamina D, e do fosfopênico são os distúrbios relacionados à perda renal de fosfato. Em ambos, há redução das concentrações de fósforo no organismo, que é a causa fisiopatogênica das alterações observadas na placa de crescimento do indivíduo com raquitismo nutricional.