Os cuidados dos pacientes com epidermólise bolhosa

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas que afetam a resistência da pele ao estresse mecânico, resultando na formação de bolhas após traumas mínimos. As bolhas podem ser localizadas ou generalizadas, afetando diversas partes do corpo.

A condição pode ser classificada em duas categorias principais: a epidermólise bolhosa hereditária (EBH) e a epidermólise bolhosa adquirida (EBA). A epidermólise bolhosa simples (EBS) é causada por mutações nos genes KRT5 ou KRT14, levando à formação de bolhas na camada intraepidérmica e a epidermólise bolhosa juncional (EBJ) é caracterizada por bolhas na lâmina lúcida da membrana basal, com subtipos que variam em gravidade.

O diagnóstico é realizado por meio de avaliação clínica e testes genéticos. O tratamento é sintomático, focando no controle da dor, prevenção de infecções e manejo das lesões. Não há tratamento específico que modifique o curso da doença.

Os pacientes com EB podem necessitar de suporte nutricional, especialmente se apresentarem dificuldades alimentares devido a lesões orais. A gastrostomia pode ser considerada em casos de desnutrição.

As diretrizes brasileiras para o manejo da epidermólise bolhosa incluem cuidados multidisciplinares, com a participação de dermatologistas, nutricionistas, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde. A epidermólise bolhosa é uma condição complexa que requer um manejo cuidadoso e multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias afetadas.

Conforme a MS-PCDT: Epidermólise Bolhosa (Diretriz Brasileira) de 2025, essa doença compreende um grupo de doenças genéticas que comprometem a resistência da pele para estresse mecânico e levam à formação de bolhas após mínimos traumas mecânicos. As bolhas podem, de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpo.

A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) ou epidermólise bolhosa adquirida (EBA), respectivamente. A EBA pode acometer pele e mucosas, com diferentes fenótipos, na qual há produção de anticorpos contra o colágeno VII.

Não há transmissão genética na EBA. A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. Inexistem dados epidemiológicos sobre sua frequência no Brasil. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos.

A incidência estimada de EBH, em diferentes marcos cronológicos, nos EUA, Itália, Romênia e Japão variou de 3,8 a 25 por 1 milhão de nascidos vivos. Trata-se de um grupo de doenças que apresentam alterações de proteínas estruturais que podem estar presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior.

Essas alterações moleculares genéticas presentes na EBH são de transmissão autossômica dominante (AD) ou recessiva (AR) e geram bolhas espontâneas ou desencadeadas por traumas na pele e mucosas. A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial dão à atenção primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Do mesmo modo, a equipe responsável pelo atendimento inicial na fase neonatal deve adotar uma conduta adequada, com encaminhamento para a rede assistencial e serviços especializados apenas após as medidas iniciais apropriadas e estabilização do paciente.